目标区域捕获测序

       目标区域测序（Targeted Resequencing）针对靶基因序列进行探针设计、区域捕获、双端测序和信息分析。其优势是集中区域，小数据量，较低成本，大深度和高覆盖度。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。此外，目标区域测序还广泛应用于全基因组测序，GWAS分析或连锁分析结果的验证。

华埔的服务：

1.针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
2.对特定区域深入研究，得到更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异的检测能力
3.更经济有效，更高通量，适合大样本量研究
4.缩短研究周期，加快文章发表与加速临床应用

技术参数：

1.样品需求量：≥ 2.5μg DNA，最低样本量低至1μg DNA
2.样品浓度：≥ 37.5 ng/μL
3.样品纯度：OD260/280=1.8-2.0

分析内容:

1.基本信息分析：按标准流程进行base calling、raw data数据整理及数据质量评估。
2.标准信息分析：与数据库进行比对，检测SNP和InDel；变异所在基因的功能注释与统计；家系分析和疾病分析。
3.高级信息分析：根据客户的具体研究进行的个性化分析。