目标区域捕获测序 目标区域测序（Targeted Resequencing）针对靶基因序列进行探针设计、区域捕获、双端测序和信息分析。其优势是集中区域，小数据量，较低成本，大深度和高覆盖度。通...

外显子组测序 人外显子测序是指利用探针杂交富集全基因组外显子区域的DNA序列，通过高通量测序后进行基因组分析的方法。外显子组测序分析是针对外显子变异检测的靶向测序，外显...

全基因组测序 全基因组测序是基因组最为全面的研究方案，是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上，挖掘基因...

简化基因组测序 简化基因组测序（Reduced-Representation Genome Sequencing, RRGS）是对部分基因组进行序列测定。它是指利用生物信息学方法，设计标记开发方案，富集特异性长度片段，应用高...

小基因组测序 小基因组主要包括线粒体、叶绿体、病毒、质粒等，由于这些基因组大小通常小于1M，因此统称为小基因组。基于高通量测序技术，对小基因组进行全基因组测序，可以得...

全基因组甲基化测序 DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶的作用下将甲基选择性地添加到胞嘧啶上形成5-甲基化胞嘧啶的过程。全基因组DNA甲基化测序（Whole Genome Bisulfite Sequencing，WGBS）是将重...